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jueves, 6 de noviembre de 2014

Harmony test: la salud de mi bebé después de nacer

En la semana 11 de gestación nos hicimos el Harmony Test. Antes de decidirnos a hacernos esta prueba, busqué en cientos de páginas en internet y en muy pocas encontré información de los padres sobre este test y otra cosa que me preocupaba: el antes y el después. Mi duda era: ¿realmente los resultados se cumplieron y esos bebés no presentaban las anomalías cromosómicas que mide el test?

En nuestro caso, fue así. Con tres meses, a Celia no se le ha detectado ninguna anomalía cromosómica ni ningún otro problema de salud. 

Nada más nacer, le hicieron el test de Apgar con resultado 9/10. Y en la prueba del talón, salió todo bien a la primera. En el resto de revisiones con la pediatra, también siempre ha salido todo bien.

Otro resultado que confirma el test es el sexo y, obviamente, es chica, tal y como nos dijeron :-)

Finalmente, comentar que después de tener a mi bebé conmigo, sigo pensando me volvería a hacer el test sin dudarlo. Ya no sólo por estar preparados frente a lo que pudiera pasar, sino porque a mi, personalmente, me dio una tranquilidad durante el resto del embarazo que no tiene precio. 

Y hablando de precio... espero que en los próximos años el test se "democratice" y los precios estén al alcance de más parejas. Para nosotros supuso un sacrificio económico grande y en un momento que no nos iba nada bien, pero pudimos pagarlo. Ojalá algún día pueda estar al alcance de todo aquel que desee hacérselo! Aunque tiendo en cuenta el oligopolio de los laboratorios y los tejemanejes que se traen entre manos... difícil lo veo.

Repito, como en el anterior post, que hacérselo o no hacérselo es una decisión personal. Sólo intento reflejar mi vivencia aquí para informar a otras mamás sobre mi experiencia con el test, por si les puede ayudar. 



jueves, 13 de febrero de 2014

Harmony Test

Como ya sabéis las que seguís las aventuras de Celia, nos hemos hecho una prueba que se llama Harmony Test.

Nos lo hicimos en LABCO (concretamente, en la delegación del laboratorio de la Quirón, en Zaragoza). No lo cubre ningún seguro médico y cuesta 695€.

¿Qué mide?
Analizan el ADN fetal presente en la sangre materna. Para ello, tienen que hacerte una extracción de sangre. En mi caso, fueron sólo 3 tubitos (he leído por internet que es mucha cantidad, pero para nada: tres tubitos pequeños).

¿Para qué sirve?

Es una prueba de cribado (como el Triple Screening) y permite la detección durante el periodo gestacional de posibles anomalías cromosómicas.

Las variaciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidías, existen principalmente dos tipos más frecuentes en el embarazo: monosomías y trisomías. Una trisomía se produce cuando, en lugar de dos copias de cada cromosoma, el recién nacido presenta tres copias de un cromosoma particular, mientras que una monosomía se produce cuando hay ausencia de una de las dos copias.

La prueba prenatal Harmony test evalúa el riesgo de aneuploidía en los cromosomas Y, X, 21, 18 y 13 midiendo la cantidad relativa de ADN fetal en la sangre materna. En concreto, te dicen el riesgo de que tenga Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Turner.  Además, el análisis de los cromosomas sexuales (X e Y) permite la determinación del sexo fetal.

¿Cómo son los resultados?

Antes y después de hacérmelo, busqué información por internet aquí y en USA sobre el formato de los resultados y no encontré nada. Os pongo una copia de mis resultados para que veáis cómo me los dieron a mi. Como veis, sale todo en el riesgo más bajo (en el gráfico) y en la tabla te ponen las probabilidades y el sexo fetal.



No te afirman si sí tiene un problema o si no no tiene, sino una probabilidad (como en el Triple Screening). La diferencia, es que el Harmony Test tiene un margen de error mucho menor (y una fiabilidad más alta, en consecuencia).

Si sale con una alta probabilidad, me han comentado que lo normal es hacerse después una amniocentesis para confirmar si hay un problema o no.

¿Para quién está indicado?

Está indicado a partir de las 10 semanas de embarazo, yo me la hice en la 11.

Otro de los requisitos es que presentes embarazo único (incluidos los casos mediante donación de óvulos) o embarazo gemelar de 2 fetos (excluyendo los casos de ovodonación). En los embarazos gemelares únicamente se analiza la presencia de aneuploidías de los cromosomas 21, 18 y 13, no se reportan las posibles aneuploidías de los cromosomas sexuales ni el sexo de los futuros bebés.

Ventajas (opinión personal)

En mi opinión, tiene ventajas sobre el Triple Screening y sobre la Amnio:
- Triple Screening: tiene una mayor fiabilidad. La tasa de detección para la T21 (síndrome de down es >99%) y para la T18, de >97%
- Amniocentesis: no es una prueba diagnóstica, pero no conlleva ningún riesgo para el feto.


Otros pensamientos personales

Es una prueba cara, pero con el susto del Triple Screening en la S. Social, volvería a pagar una y mil veces ese dinero por el Harmony, que además llegó dos días después de la mala noticia y nos dio una tranquilidad que no se paga con nada.

Como curiosidad, añadir que cuando me fui a hacer la prueba, le pregunté a la enfermera que me hizo la extracción si hacían muchos y me dijo que ese día llevaban 5! En esa delegación... así que imaginaros!

Las probabilidades de que el bebé tenga algo y no lo detecten con el Triple Screening (sumándole los resultados de la semana 12) son bajos. Sobre todo, si estás debajo de los 38 (edad de corte para que te ofrezcan la amnio). Pero yo soy de preocuparme mucho por todo y tenía claro que quería estar tranquila, aún antes de saber que en el Triple Screening saldría un resultado "regular". Por eso decidimos hacerlo, a pesar del precio.

PUEDES VER MI OPINIÓN ACTUALIZADA SOBRE EL TEST HARMONY CUANDO MI BEBÉ CUMPLIÓ TRES MESES EN ESTE OTRO POST.

Fuente: información extraída parcialmente de http://www.labco.es/ el 13/02/2014

viernes, 7 de febrero de 2014

Bebé sana!

Esta es una entrada relámpago para contaros que ayer me llamaron diciéndome que ya estaban los resultados del Harmony Test en el laboratorio y esta mañana ha ido J. a recogerlos a Zaragoza a las 10 como un reloj.

Y está todo bien!! La fiabilidad de este test es un 99%. El riesgo para todas las trisomías es de 1:10.000, así que es como si te afirmasen que el bebé está sano.

Además... nos han confirmado que es UNA NIÑA!! Y aquí sí que ya no hay duda! Ya estoy viendo que nuestra vida se va a teñir de rosa queramos o no :-)

Os escribiré otro post contándoos algo más sobre el Harmony Test para que tengáis toda la información.

Feliz fin de semana! Nosotros nos vamos a celebrarlo :-)

miércoles, 5 de febrero de 2014

Pruebas y más pruebas...

Empiezo a creerme eso que dicen en el pueblo de que si vas al médico, algo te encuentra.

Como ya sabéis, hace 2 semanas me hice la eco de las 12 semanas y el triple screening en la Quirón (Zaragoza). Nos dijeron que ya estábamos de 12 semanas, que estaba todo correcto y que el riesgo para alguna alteración cromosómica (la más común, Sindrome de Down), era baja (1:761).

La semana pasada fuimos a la eco de las 12 semanas y el triple screening a la S. Social, en el San Jorge, en Huesca. Nos dijeron que estábamos de 12 semanas justas (cuando deberían ser 13 y además el feto medía ya 1,3 cm más que en la otra eco! ). Además, me hicieron la extracción para la prueba del triple screening y nos dieron un papelito que decía que, en el plazo de una semana pasaría una de estas tres cosas:


  1. si estaba todo bien, ya no tendrías más noticias hasta la eco de la semana 20 (qué bien, ni resultados, ni nada...)
  2. si salía un riesgo medio: entre 1:250 y 1:1000 te avisarían para hacer una "ecografía de contigencia" más detallada y ver si el feto tiene alguna anomalía
  3. si salía un riesgo alto: de 1:250 para abajo, te avisaría el ginecólogo para comentar la posibilidad de una amniocentesis


Me quedé muy confundida: por un lado me decían que estaba de una semana menos, pero el feto ya era mucho más grande... Y, por otro lado, me daban un papel según el cuál la prueba que me habían dicho que estaba bien en la Quirón me daba un "riesgo medio"... Después de comentarlo con familia y amigos, decidí relajarme y esperar a la próxima eco porque seguramente estaría todo bien.

Pero esta tarde recibí una carta de la S. Social donde me mandan, sin más explicación, una citación para una "eco. de contingencia" el día 17/02, por lo que deduzco que estoy efectivamente en un riesgo medio y quieren descartar anomalías...

En resumen...

- que me hubiera quedado más tranquila sólo con el triple screening de la Quirón, a pesar de seguramente debo tener el mismo resultado
- que menos mal que hemos hecho el Harmony Test previo pago (nos darán los resultados sobre el 14/02), que es casi tan fiable como la amnio y no deja lugar a dudas entre medio/alto riesgo
- que si te mandan una carta de citación (que digo yo, que con 600 embarazadas al año bien podrían llamarte y explicártelo) donde no explican el por qué te citan, al menos podrían incluir una breve explicación y los valores del triple screening para que puedas saber por qué te están citando

Estoy bastante tranquila: la eco estaba bien en los dos sitios y es lo que más me importa. Aunque no deja de inquietarme recibir la dichosa carta y tener que esperar unos cuantos días más...

Ya os iré contando!